Nieinwazyjne testy prenatalne – NIFTY, Sanco, Panorama, Harmony

Który test nieinwazyjny wybrać?

Diagnostyka prenatalna w ciąży jest kluczowym elementem. Dzięki wczesnej diagnostyce prenatalnej już na początku ciąży jesteśmy w stanie rozpoznać wady rozwojowe płodu. Diagnostyka prenatalna dzieli się na inwazyjna i nieinwazyjną. My skupimy się na badaniach nieinwazyjnych, gdyż to właśnie zazwyczaj od diagnostyki nieinwazyjnej zaczynamy. Coraz więcej rodziców świadomie decyduję się na kompleksowe badania prenatalne i nie ogranicza się tylko do badania USG połączonego z testem Papp-a (testem podwójnym). Z racji tego, że test Papp-a budzi coraz więcej kontrowersji i pojawia się coraz więcej przypadków, gdzie mimo wysokiego ryzyka wystąpienia którejś z trisomii po dalszej diagnostyce okazuje się już inwazyjnej okazuje się, że dziecko jest zdrowe i nie jest obciążone żadną wadą. Na rynku dostępne są inne bardziej dokładne testy przesiewowe, które znacznie lepiej określają prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych. Poniżej przedstawię najważniejsze informację na temat wszystkich dostępnych testów przesiewowych.

Test Panorama

Test, który może być wykonany już w 9 miesiącu ciąży. Badanie polega na analizie frakcji DNA płodowego, które obecne jest w krwiobiegu matki. Badanie wykonywane jest z próbki krwi pobieranej od ciężarnej. Na wyniki zazwyczaj oczekuje się do 10 dni.

Co wykrywa test PANORAMA?

• Trisomia 21 (Zespół Downa)
• Trisomia 18 (Zespół Edwardsa)
• Trisomia 13 (Zespół Patau)
• Triploidi
• Monosomia X (Zespół Turnera)
• Zespół Klinefeltera
• Trisomia chromosomu X
• Trisomia chromosome Y (Zespół Jacobs)
• Delecja 22q11.2 zespół DiGeorge’a
• Delecja 1p36
• Zespół kociego krzyku
• Zespół Angelmana
• Zespół Pradera Williego

Dodatkowo określa płeć dziecka.

Badania nie wykonuje się tylko w przypadku gdy:

• ciąża w której wykorzystano komórkę jajową dawcy
• ciąża noszona jest przez surogatkę oraz
• ciężarna miała wykonywany przeszczep szpiku kostnego

Co wyróżnia test PANAORAMA na tle innych testów?

• Usuwa wpływ matyczny
• Jedyny test, który rozróżnia DNA matki i dziecka
• Bardziej dokładne sekwencjonowanie w badanych regionach chromosomów pozwala utrzymać wysokiej jakości wynik przy mniejszych stężeniach frakcji płodowej
• Test można wykonać już od 9 tygodnia ciąży
• Bardzo dokładny pomiar frakcji płodowej

Cena Test Panorama waha się od 1900 do 2500 zł w zależności od miasta.

 

Test NIFTY

Test NIFTY przeprowadzany jest między 12 a 24 tygodniem ciąży. Polega on na odizolowaniu DNA dziecka, które występuje w krwi  obwodowej matki. W tym celu pobierane jest 10 ml krwi z żyły łokciowej i następnie poddawane analizie wykorzystując techniki sekwencjonowania. Wyizolowane DNA dziecka zostaje poddane ocenie poprawności budowy chromosomów. Oczekiwanie na wyniki badań to około 10 dni.

Co wykrywa test NIFTY?

• Trisomia 21 (Zespół Downa)
• Trisomia 18 (Zespół Edwardsa)
• Trisomia 13 (Zespół Patau)
• Trisomię 9, 16 oraz 22

Dodatkowo określa płeć dziecka

Badania nie wykonuje się tylko w przypadku gdy:

• była przeprowadzona transfuzja krwi

Co wyróżnia test NIFTY na tle innych testów?

• wysoka czułość (w przypadku trisomii 21 to aż 99,9%)

Od niedawna na rynku pojawiła się rozszerzona wersja testu NIFTY. W teście NIFTY PRO oprócz wykrywania 6 trisomii (9, 13, 16, 18, 21, 22) wykrywa również

• 84 mikrodelecje / mikroduplikacje – w tym zespółu DiGeorge’a i zespoły Angelmana/Pradera-Williego
• 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci – zespół Klinefeltera (XXY), trisomia chromosomu X (zespół XXX), zespół Turnera (X) oraz zespół Jacobsa (XYY).

Dodatkowo posiada ubezpieczenie w przypadku wyniku fałszywie negatywnego oraz wyniku pozytywnego. Ubezpieczenie NIFRY PRO wynosi w przypadku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka 210 000 a w przypadku dokonania terminacji 11 000. W przypadku otrzymania wyniku pozytywnego pokrywany jest koszt dalszej diagnostyki do kwoty 2600zł.

Cena test NIFTY to koszt około 2100zł.

Cena NIFTY PRO to koszt około 2500zł.

Test Sanco

Test Sanco przeprowadzany jest od 10 tygodnia ciąży. Polega na analizie materiału genetycznego płodu. Jest to materiał pozakomórkowy, obecny w krwi matki dziecka, dzięki czemu badanie jest całkowicie bezpieczne. Przeprowadzenie badania polega na pobraniu krwi matki a następnie krew pozyskiwany z niej cffDNA (DNA płodu) poddawane jest analizie laboratoryjnej pod kątem nieprawidłowości chromosomowych. Analiza wykonywana jest z wykorzystaniem metody NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji.

Co wykrywa test SANCO?

• Trisomia 21 (Zespół Downa)
• Trisomia 18 (Zespół Edwardsa)
• Trisomia 13 (Zespół Patau)
• Monosomia X (Zespół Turnera)
• Zespół Klinefeltera
• Trisomia chromosomu X
• Trisomia chromosome Y (Zespół Jacobs)
•  Zespoły delecji i duplikacji o wielkości co najmniej 7 milionów par zasad (SANCO PLUS)
• Rzadkie trysomie (SANCO PLUS)
• Przy wykryciu trisomii oznacza również ryzyko jej mozaikowatości (SANCO PLUS)

Dodatkowo określa płeć dziecka.

Badania nie wykonuje się tylko w przypadku gdy:

• w ciągu 12 ostatnich miesięcy została wykonana transfuzja krwi
• ciężarna choruje na chorobę autoimmunologiczną bądź inną chorobę krwi
• ciężarna jest po przeszczepie narządu bądź szpiku

Co wyróżnia test SANCO na tle innych testów?

• wysoka czułość – przewyższa 99%
• Test bazuje na technologii amerykańskiej firmy Illumina, Inc. (światowego lidera w dziedzinie sekwencjonowania)
• Szybki wynik – standardowa wersja 6 dni, rozszerzona 12 dni.

 

Cena test SANCO to koszt około 2000zł.

Cena test SANCO PLUS to koszt około 2500zł.

 

Test HARMONY

Test Harmony wykonywany jest od 10 tygodnia ciąży. Do jego wykonania potrzebne jest 20ml krwi matki pobranej z żyły łokciowej. Następnie poddawane analizie są cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA dziecka, które pojawiają się w krwi matki. Metodą celowanej analizy DNA oceniane jest cffDNA czyli wybranych chromosomów. Badanie powinno być wykonane  między 10 a 14 tygodniem ciąży. Na wyniki badania oczekuje się około 14 dni.

Co wykrywa test HARMONY?

• Trisomia 21 (Zespół Downa)
• Trisomia 18 (Zespół Edwardsa)
• Trisomia 13 (Zespół Patau)
• Monosomia X (Zespół Turnera)
• Zespół Klinefeltera

Dodatkowo określa płeć dziecka.

Badania nie wykonuje się tylko w przypadku gdy:

• w ciągu 12 ostatnich miesięcy została wykonana transfuzja krwi
• ciężarna jest po przeszczepie narządu bądź szpiku
• ciężarna była leczona komórkami macierzystymi

 

Co wyróżnia test HARMONY na tle innych testów?

• wysoka czułość w przypadku trisomii około 99%

Cena test Harmony około 2000zł.

 

Podsumowanie – TESTY PRENATALNE

	TEST HARMONY	TEST SANCO/SANCO PLUS	TEST NIFTY/NIFTY PLUS	TEST PANORAMA
Wykrywane trisomie	21, 18, 13 chromosomu	Wszystkich chromosomów	Wszystkich chromosomów	Wszystkich chromosomów
Wykrywane aneuploidie chromosomów płci	TAK (X, XXY, XYY, XXX)	TAK (X, XXY, XYY, XXX)	TAK (X, XXY, XYY, XXX)	TAK (X, XXY, XYY, XXX)
Wykrywane zespoły delecyjne	NIE	TAK – wykrywane są wszystkie zespoły delecji i duplikacji o wielkości co najmniej 7 milionów par zasad	NIFTY – NIE NIFTY PLUS – TAK – ryzyko 84 zespołów	Delecja 22q11.2 zespół DiGeorge’a Delecja 1p36 Zespół kociego krzyku Zespół Angelmana Zespół Pradera Williego
Ustalana płeć płodu	TAK	TAK	TAK	TAK
Termin wykonania badania	od 10 tygodnia do 14 tygodnia ciąży	od 10 tygodnia ciąży	od 10 tygodnia ciąży	od 9 tygodnia ciąży
Sposób badania	Z krwi ciężarnej	Z krwi ciężarnej	Z krwi ciężarnej	Z krwi ciężarnej
Czas oczekiwania na wyniki	około 14 dni	SANCO – 6 dni SANCO PLUS – 12 dni.	około 10 dni	około 10 dni
Cena	około 2100zł	SANCO – 2000zł SANCO PLUS – 2500zł	NIFTY – 2000zł NIFTY PRO – 2500zł	około 2500zł