Test PAPP-A

Na czym polega test PAPPA?

Test PAPPA to podstawowe nieinwazyjne badanie prenatalne, które ma na celu ocenę ryzyka wystąpienia wad genetycznych u dziecka. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wykonanie testu Papp-a wszystkim kobietą w ciąży, bez względu na wiek i przebieg ciąży, a już szczególnie kobietą w grupie ryzyka czyli

• po 35 roku życia
• które w przeszłości urodziły dziecko z wadami genetycznymi
• w rodzinie matki lub ojca występują wady genetyczne
• badanie USG wykazało nieprawidłowości

Test wykonywany jest między 11 a 14 tygodniem, ale najlepiej  wykonać go między 12 a 13 tygodniem. Polega ono na zbadaniu poziomu białka Papp-a oraz wolnego beta HCG u matki, dlatego też test Papp-a nazywany jest też testem podwójnym. Jak już wcześniej wspomniałam jest to badanie nieinwazyjne, więc nie niesie za sobą ryzyka poronienia bądź uszkodzenia płodu. Przeprowadza się jej poprzez pobranie krwi łokciowej, która później jest analizowana.

Test Papp-a jest wykonywany razem z pierwszym USG prenatalnym, gdzie lekarz ginekolog dokładnie sprawdza przezierność karkowa (NT) oraz anatomię naszego maluszka. Bardzo ważne jest, aby USG było wykonane tego samego dnia co test Papp-a. Do końcowego wyniku brany jest też wiek matki oraz wiek ciąży.

Co wykrywa test Papp-a?

Test Papp-a może wykryć następujące nieprawidłowości:

• Trisomia chromosomu nr 13 czyli zespół Patau – to najcięższa wada genetyczna (letalna). Przyczyną jej występowania jest obecność trzeciej dodatkowej kopii chromosomu 13 w DNA. Jest to wada, która występuje bardzo rzadko, ale niestety jest najcięższą z wad. Męskie płody zazwyczaj nie dożywają porodu.
• Trisomia chromosomu nr 18 czyli zespół Edwardsa – choroba genetyczna przez którą zazwyczaj dochodzi do samoistnego poronienia. Przyczyna jej powstania wynika z nieprawidłowości w materiale genetycznym poprzez trzeci dodatkowy chromosom 18.
• Trisomia chromosomu nr 21 czyli zespół Downa  – zespół wad wrodzonych wywołanych dodatkową trzecią kopią chromosomu 21. Charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną w stopniu od lekkiego do ciężkiego. Oprócz tego występuje szereg wad w budowie oraz funkcjonowaniu organizmu. Charakterystyczne dla Zespołu Downa są fałdy skórne nad powiekami.

Bardzo ważne jest, że test Papp-a nie wykrywa bezpośrednio wymienionych wcześniej wad u dziecka a tylko określa ryzyko wystąpienia tych wad.

Interpretacja wyników

Na wynik testu podwójnego oczekuje się od 7 do dziesięciu dni. Są to wyniki ilościowe w jednostce IU/l. I dopiero po otrzymaniu tych wyników są one przeliczane za pomocą specjalnych programów, gdzie uwzględnia się jeszcze wyniki z USG, gdzie brane pod uwagę są takie paramenty jak długość ciemieniowo-siedzeniowa w skrócie CRL, wymiar dwuciemieniowy – BPD, przezierność karkowa -NT oraz skostnienie kości nosowej. Po podaniu wszystkich danych system przelicza to na jednostki MoM. Dopiero po takim podsumowaniu można określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka.

Wskazania potwierdzające ryzyko wystąpienia wad:

• wolnego HCG jest większa niż 2,52 MoM, a wartość PAPP-A jest poniżej 0,5 MoM – Zespół Downa
• HCG oraz PAPP-A spadają poniżej 0,33 MoM – Zespół Edwardsa i Patau 

Powtórzę natomiast jeszcze raz – to jest określenie tylko i wyłącznie ryzyka wystąpienia wad, nie jest powiedziane, że jeżeli nasze wartości MoM sugerują któryś z zespołów na 100% tak będzie.

Wynik nieprawidłowy i co dalej?

Nieprawidłowy wynik testy Papp-a nie musimy oznaczać, że Twoje dziecko ma którąś z chorób genetycznych. USG i test Papp-a to początek diagnostyki prenatalnej. Tak naprawdę nieprawidłowy wynik testu nieinwazyjnego daje jest wskazaniem do wykonania diagnostyki inwazyjnej, gdzie otrzymamy ostateczny wynik czy nasze dziecko cierpi na jakąś wadę genetyczną.

Oczywiście decyzję o dalszej diagnostyce podejmujemy my. Istnieje kilka możliwości diagnostyki inwazyjnej, ale najczęściej wybieraną jest amniopunkcja, której poświęcimy odrębny artykuł.

Na szczęście coraz częściej sytuacji pokazuje, że mimo nieprawidłowego wyniku testu Papp-a po dalszej diagnostyce inwazyjnej okazuje się, że dzidziuś jest całkowicie zdrowy. Szczególnie gdy wynik USG jest poprawny, a „psuje” go  nam tylko wyniki biochemiczne. Wiele lekarzy powoli rezygnuje z testu podwójnego i zachęca do skorzystania z lepszych alternatyw takich jak test SANCO czy Nifty, które nadal są nieinwazyjne, ale mają znacznie lepszą skuteczność. Problemem jest jednak cena, gdyż koszt takiego badania to około 2 tys. zł dlatego nadal wiele kobiet decyduje się na test podwójny, który jest znacznie tańszy.

Test PAPP-A cena

Cena testu Papp-a waha się między 250 a 350 zł, w zależności od miasta i regiony. Do tego musimy jeszcze doliczyć koszt badania USG. Są jednak przypadki, kiedy test podwójny oraz cała diagnostyka prenatalna jest refundowana przez NFZ:

• Kobiety po ukończeniu 35 roku życia
• Zwiększone ryzyko, że dziecko urodzi się z chorobą uwarunkowaną monogenetycznie bądź wieloczynnikowo
• Stwierdzono obecność aberracji chromosomowych u matki bądź u ojca nienarodzonego dziecka
• W poprzedniej ciąży wystąpiły aberracje chromosomowe
• Badania USG bądź analizy biochemiczne wskazują na możliwość wystąpienia wad lub aberracji chromosomowych